Болезнь Вильсона-Коновалова, признаки заболевания.

В начале прошлого века А.К. Вильсоном было описано заболевание, основные симптомы которого – поражения печени, нарушения невралгического характера – проявлялись у подростков и молодых людей в возрасте от 10 до 25 лет. Заболевание получило название болезнь Вильсона-Коновалова, поскольку подобные симптомы были описаны в России Н.А. Коноваловым. Было сделано предположение о наследственном характере этого заболевания. Но ген, ответственный за появление болезни Вильсона-Коновалова, – АТР7В – был найден только спустя 80 лет.

Наиболее характерным биохимическим признаком этой болезни является пониженное содержание белка церулоплазмина, ответственного за перенос меди в крови, повышенное содержание «прямой» меди в крови, а также в тканях печени. Еще один косвенный признак болезни Вильсона-Коновалова – пигментные кольца Кайзера-Флейшера в роговице глаза, обнаружить которые можно при осмотре глаза при помощи щелевой лампы. Для подтверждения данного диагноза дополнительно проводится ДНК-диагностика и компьютерная томография головного мозга.

Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает нарушение нормального распределения меди в организме, приводящее к накоплению ее в организме. Это, в свою очередь, приводит как к поражению печени (цирроз), так и к поражению коры головного мозга, мозжечка и базальных ганглиев. Если на начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова проявляются преимущественно психические и невралгические нарушения у больных, то на более поздних стадиях могут проявиться поражения суставных тканей, сахарный диабет, аневризма сосудов и другие сопутствующие проявления.

Лечить болезнь Вильсона-Коновалова можно, понизив концентрацию меди в организме. Сегодня для этого используют такой препарат, как купренил (или D-пенициламин) в комплексе с пиридоксином. Купренил очень неприятен большим числом побочных эффектов, таких как аллергические проявления, сыпь, лихорадочные состояния, гемолитическая анемия, нефротический синдром и многие другие. В этом случае обычную дозу0,25 г перед едой 4 раза в сутки понижают. Однако полный отказ от данного препарата нежелателен, поскольку может вызвать обострение болезни. Также при данном заболевании назначается диета, ограничивающая количество меди, попадающее в организм при приеме пищи, до 1 мг в сутки. Для этого из рациона исключают печень, почки, крабы, морских моллюсков, бобовые, шоколад и орехи.

Постоянный приём купренила обеспечивает всем, страдающим от болезни Вильсона-Коновалова, нормальную активную жизнь, практически ничем не отличающуюся от жизни других людей.

Вы можете оставить комментарий, или ссылку на Ваш сайт.

Оставить комментарий